Avances en Alzheimer

Dos grupos de científicos, uno en el Reino Unido y otro en Francia, han dado un “gran paso adelante” en la investigación del Alzheimer al identificar tres nuevos genes relacionados con este mal, lo que en el futuro podría ayudar a reducir en hasta un 20% las tasas de incidencia de esta enfermedad.

Julie Williams, profesora de la Universidad de Cardiff (Gales), que dirigió el estudio en el Reino Unido, afirmó, tras la publicación de los resultados en Nature Genetics , que se trata “del mayor avance logrado en la investigación del Alzheimer en los últimos 15 años”. Los investigadores aseguran que si se lograra neutralizar la actividad de esos genes, se podrían prevenir en el Reino Unido -con 61 millones de habitantes- unos 100.000 nuevos casos anuales de la variante más habitual del Alzheimer, que es la que aparece en edades avanzadas.

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa debida a la pérdida de neuronas y la atrofia cerebral que se manifiesta a través del deterioro cognitivo y los trastornos de conducta. La identificación de estos tres genes es la primera de la que se da cuenta desde 1993, año en el que se atribuyó a una forma mutante del gen APOE el 25% de los casos de Alzheimer diagnosticados.

Mientras el equipo inglés identificó dos de estos tres nuevos genes, denominados clusterina (CLU) y Picalm, el grupo francés halló el tercero, llamado receptor complementario 1 (CR1). El gen CLU es conocido por su capacidad protectora del cerebro y, como el APOE, ayuda al cerebro a deshacerse de los amiloides, una proteína potencialmente destructiva. Según el nuevo estudio, también reduciría la inflamación dañina que afecta el cerebro debido a una excesiva respuesta inmunológica, función que comparte con la CR1.

Para los científicos, la inflamación cerebral tendría un papel mucho más importante en el desarrollo del Alzheimer de lo que se pensaba hasta ahora, por lo que poder interactuar con esos genes permitiría desarrollar nuevos tratamientos. Según Williams, si se comprobara que la inflamación es clave en su aparición, el Alzheimer podría tratarse con antiinflamatorios comunes.

El tercer gen identificado, Picalm, está asociado con el transporte de moléculas hacia y dentro de las células nerviosas, y con la sinapsis neuronal. Tener determinadas versiones eleva de un 10 a un 15% el riesgo de desarrollar Alzheimer.

Rebecca Wood, presidenta del Fondo de Investigación del Alzheimer del Reino Unido, que financió una parte del estudio británico, opinó: “Estos hallazgos son un salto adelante en la investigación de la demencia […]. Cuando aún no sabemos cómo detener esta afección devastadora, este avance probablemente suscitará nuevas ideas en la carrera para encontrar una cura”.

El estudio británico fue la mayor investigación sobre el Alzheimer realizada hasta ahora; incluyó un estudio del ADN de más de 16.000 personas durante dos años y el análisis de un millón de variaciones del código genético asociadas con esa demencia. Williams insistió en que los resultados son concluyentes: “Si pudiéramos eliminar los efectos perjudiciales de estos genes con algún tratamiento, podríamos reducir un 20% la cantidad de nuevos casos”. Adelantó que comenzará un nuevo estudio sobre 60.000 personas.

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